डाउन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जब कोई व्यक्ति इक्कीस गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रतिलिपि के सभी या कुछ भाग के साथ पैदा होता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री तब सामान्य मानव विकास को बदल देती है, और डाउन सिंड्रोम से जुड़े विभिन्न शारीरिक और मानसिक लक्षणों का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम से जुड़ी 50 विशेषताएं हैं, लेकिन वे एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती हैं। मां की उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है। प्रारंभिक निदान डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को डाउन सिंड्रोम के साथ एक स्वस्थ और खुश वयस्क बनने के लिए समर्थन प्राप्त करने में मदद कर सकता है।
कदम
विधि 1: 4 में से: प्रसवपूर्व अवधि के दौरान निदान
चरण 1. प्रसव पूर्व जांच कराएं (प्रसव से पहले)।
यह परीक्षण एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति नहीं दिखा सकता है, लेकिन यह निर्धारित कर सकता है कि भ्रूण में दोष होने की संभावना बढ़ गई है या नहीं।
- पहला विकल्प पहली तिमाही (तीन महीने) के दौरान रक्त परीक्षण करवाना है। रक्त परीक्षण डॉक्टरों को कुछ "संकेत" देखने की अनुमति देते हैं जो डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं।
- दूसरा विकल्प दूसरी तिमाही के दौरान रक्त परीक्षण करवाना है। यह परीक्षण अतिरिक्त मार्करों की तलाश करता है, आनुवंशिक सामग्री के लिए 4 अलग-अलग मार्करों की जांच करता है।
- कुछ लोग डाउन सिंड्रोम मौका रेटिंग उत्पन्न करने के लिए इन दो स्क्रीनिंग विधियों (एक एकीकृत परीक्षण के रूप में जाना जाता है) के संयोजन का भी उपयोग करते हैं।
- यदि मां के जुड़वां या तीन बच्चे हैं, तो रक्त परीक्षण पर्याप्त सटीक नहीं होगा क्योंकि संबंधित पदार्थों का पता लगाना मुश्किल हो सकता है।
चरण 2. प्रसव पूर्व निदान परीक्षण करवाएं।
इस परीक्षण में गुणसूत्र 21 से जुड़ी अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री को खोजने के लिए परीक्षण के लिए एक नमूना लेना शामिल है। परीक्षण के परिणाम आमतौर पर 1-2 सप्ताह में सामने आते हैं।
- हाल के वर्षों में, नैदानिक परीक्षण किए जाने से पहले इस परीक्षण की आवश्यकता होती है। हालांकि, हाल ही में बहुत से लोग इस परीक्षा को छोड़ देते हैं और सीधे परीक्षा में चले जाते हैं।
- आनुवंशिक सामग्री निकालने का एक तरीका एमनियोसेंटेसिस है, जो एमनियोटिक द्रव का परीक्षण है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 14-18 सप्ताह से पहले नहीं किया जा सकता है।
- एक अन्य विधि कोरियोनिक विलस है, जिसमें प्लेसेंटा के कुछ हिस्सों से कोशिकाओं को निकाला जाता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 9-11 सप्ताह के दौरान किया जाता है।
- अंतिम विधि पर्क्यूटेनियस (PUBS) है, और सबसे सटीक है। यह विधि गर्भनाल से गर्भाशय के माध्यम से रक्त लेकर की जाती है। इस पद्धति का माइनस पक्ष यह है कि इसे गर्भावस्था के 18-22 सप्ताह में तुरंत पर्याप्त रूप से नहीं किया जा सकता है।
- उपरोक्त सभी परीक्षण विधियों में गर्भपात का 1-2% जोखिम होता है।
चरण 3. मां के खून का परीक्षण करें।
यदि मां को लगता है कि उसके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तो वह अपने रक्त से क्रोमोसोमल परीक्षण का अनुरोध कर सकती है। यह परीक्षण यह निर्धारित करेगा कि उसके डीएनए में अतिरिक्त गुणसूत्र 21 सामग्री के अनुरूप अनुवांशिक सामग्री है या नहीं।
- डाउन सिंड्रोम की संभावना को प्रभावित करने वाला सबसे बड़ा कारक मां की उम्र है। एक 25 वर्षीय महिला में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना 1/1200 होती है। 35 साल की उम्र में यह मौका बढ़कर 1/350 हो जाता है।
- यदि माता-पिता में से एक या दोनों को डाउन सिंड्रोम है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
विधि 2 में से 4: शरीर के आकार और आकार की पहचान करना
चरण 1. बच्चे की मांसपेशियों के आकार पर ध्यान दें।
कम मांसपेशियों की टोन वाले बच्चे आमतौर पर झुक जाते हैं या पकड़े जाने पर गुड़िया की तरह महसूस करते हैं। इस स्थिति को हाइपोटोनिया कहा जाता है। शिशुओं में आमतौर पर लचीली कोहनी और घुटने होते हैं, जबकि कम मांसपेशियों के आकार वाले शिशुओं में ढीले-लम्बे जोड़ होते हैं।
- जबकि सामान्य मांसपेशी टोन वाले शिशुओं को उठाया जा सकता है और बगल के नीचे ले जाया जा सकता है, हाइपोटोनिक बच्चे आमतौर पर अपने माता-पिता की बाहों से फिसल जाते हैं क्योंकि उनकी बाहें बिना प्रतिरोध के उठती हैं।
- हाइपोटोनिया के परिणामस्वरूप पेट की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। इस प्रकार, उसका पेट सामान्य से अधिक बाहर निकल गया।
- एक अन्य लक्षण सिर का कमजोर मांसपेशी नियंत्रण है (सिर बग़ल में लुढ़कना, या आगे और पीछे)।
चरण 2. बच्चे की ऊंचाई पर ध्यान दें।
डाउन सिंड्रोम वाले लोग अन्य बच्चों की तुलना में देर से बढ़ते हैं इसलिए वे छोटे दिखाई देते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु आमतौर पर छोटे होते हैं और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूरे वयस्कता में छोटे होते हैं।
स्वीडन में किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की औसत लंबाई लड़कों और लड़कियों दोनों के लिए 48 सेमी होती है। तुलना के लिए, दोषों के बिना पैदा हुए बच्चों की औसत लंबाई 51 सेमी है।
चरण 3. छोटी और चौड़ी गर्दन पर ध्यान दें।
इसके अलावा, गर्दन के आसपास की अतिरिक्त चर्बी या त्वचा की तलाश करें। इसके अलावा, अन्य लक्षणों में एक अस्थिर गर्दन शामिल हो सकती है। हालांकि गर्दन की अव्यवस्था असामान्य है, स्वस्थ शिशुओं की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में ये चोटें अधिक आम हैं। देखभाल करने वालों को कान के पीछे एक उभार या दर्द, एक कठोर गर्दन जो दूर नहीं होती है, या बच्चे के चलने के तरीके में बदलाव के बारे में पता होना चाहिए (पैरों में डगमगाता हुआ प्रतीत होता है)।
चरण 4. शरीर की छोटी और स्थिर विशेषताओं पर ध्यान दें।
इसमें पैर, हाथ और पैर की उंगलियां शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर विकलांग लोगों की तुलना में छोटे पैर और हाथ, एक छोटा धड़ और उच्च घुटने होते हैं।
- डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर उंगली की झिल्ली होती है, जिसे तर्जनी और मध्य पैर की उंगलियों के संलयन से देखा जा सकता है।
- पैर के अंगूठे और तर्जनी के बीच एक चौड़ा गैप भी होता है, और पैर के आधार पर एक गहरी क्रीज होती है जहां यह दूरी स्थित होती है।
- छोटी उंगली में कभी-कभी केवल एक फ्लेक्सियन फ़रो होता है, या जहां उंगली झुकती है।
- हाइपरफ्लेक्सिबिलिटी पर भी ध्यान दें। इन लक्षणों को जोड़ों द्वारा पहचाना जा सकता है जो गति की सामान्य सीमा से आगे बढ़ते प्रतीत होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आसानी से "विभाजन" कर सकते हैं, और परिणाम आसानी से ढलने का जोखिम है।
- एक अन्य विशेषता एक एकल क्रीज की उपस्थिति है जो हथेली को पार करती है, और छोटी उंगली अंगूठे की ओर झुकती है।
विधि 3 में से 4: चेहरे की विशेषताओं की पहचान करना
चरण 1. छोटी, पग नाक पर ध्यान दें।
डाउन सिंड्रोम वाले बहुत से लोगों की नाक गोल, चौड़ी, चपटी होती है और नाक के छोटे सेतु होते हैं। यह पुल आंखों के बीच नाक का सपाट हिस्सा है। यह क्षेत्र ऐसा लगता है जैसे इसे "धक्का" दिया गया है।
चरण 2. तिरछी आंखों के आकार पर ध्यान दें।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर गोल आंखें होती हैं जो ऊपर की ओर झुकती हैं। आमतौर पर ज्यादातर लोगों की आंखों का बाहरी कोना नीचे की ओर गिरता है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की आंखें ऊपर की ओर मुड़ जाती हैं (बादाम जैसी आकृतियां)।
- इसके अलावा, डॉक्टर तथाकथित ब्रशफील्ड डॉट्स, या आंख के परितारिका के भीतर हानिरहित भूरे या सफेद धब्बे की पहचान कर सकते हैं।
- आंखों और नाक के बीच की त्वचा की परतों पर भी ध्यान दें। ये फोल्ड आई बैग से मिलते जुलते हैं।
चरण 3. छोटे कानों पर ध्यान दें।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के कान छोटे होते हैं जो सिर के नीचे स्थित होते हैं। कुछ लोगों के कान थोड़े मुड़े हुए ऊपरी सिरे वाले होते हैं।
चरण 4. मुंह, जीभ और/या दांतों के असामान्य आकार पर ध्यान दें।
मांसपेशियों की टोन कम होने के कारण, मुंह नीचे की ओर मुड़ा हुआ दिखाई देता है और जीभ मुंह से बाहर निकल जाती है। दांत आमतौर पर देर से फूटते हैं और क्रम अलग हो सकता है। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के दांत भी छोटे, अजीब आकार के या गलत स्थिति में होते हैं।
एक बार आपका बच्चा काफी बड़ा हो जाने पर एक ऑर्थोडॉन्टिस्ट टेढ़े दांतों को सीधा करने में मदद कर सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे लंबे समय तक ब्रेसिज़ पहन सकते हैं।
विधि 4 में से 4: स्वास्थ्य समस्याओं की पहचान करना
चरण 1. बौद्धिक और सीखने की अक्षमताओं के लिए देखें।
डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग धीमी गति से सीखने वाले होते हैं, और बच्चे अपने साथियों की सीखने की गति को बनाए रखने में असमर्थ होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए बात करना मुश्किल या आसान हो सकता है, यह सब व्यक्ति पर निर्भर करता है। कुछ बच्चे बोलने या उनकी जगह लेने से पहले सांकेतिक भाषा या एएसी के अन्य रूपों को सीखते हैं।
- डाउन सिंड्रोम वाले लोग आसानी से नए शब्दों को समझते हैं और उनकी शब्दावली उम्र के साथ विकसित होती है। बच्चे 2 साल की उम्र की तुलना में 12 साल की उम्र में अधिक धाराप्रवाह होंगे।
- क्योंकि व्याकरण संबंधी नियम असंगत और समझाने में कठिन होते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उनमें महारत हासिल करने में कठिनाई हो सकती है। नतीजतन, वे आमतौर पर बिना अधिक विवरण के छोटे वाक्यों का उपयोग करते हैं।
- डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को बिगड़ा हुआ मोटर कौशल के कारण स्पष्ट रूप से उच्चारण करना मुश्किल हो सकता है। उन्हें स्पष्ट रूप से बोलने में भी कठिनाई हो सकती है। इस सिंड्रोम वाले कई लोगों को स्पीच थेरेपी द्वारा मदद की जाती है।
चरण 2. दिल की समस्याओं के लिए देखें।
डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चे दिल की समस्याओं के साथ पैदा होते हैं। सबसे आम विकार एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (औपचारिक रूप से एंडोकार्डियल कुशन डिफेक्ट के रूप में जाना जाता है), वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, परसिस्टेंट डक्टस आर्टेरियोसस और टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट हैं।
- दिल से संबंधित विकारों में दिल की विफलता, सांस लेने में कठिनाई और जन्म के दौरान जीवित रहने में असमर्थता शामिल है।
- हालांकि कई बच्चे हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, कुछ बच्चे जन्म के 2-3 महीने बाद ही दिखाई देते हैं। इसलिए, डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे को जन्म के कुछ महीनों के भीतर एक इकोकार्डियोग्राम प्राप्त करना चाहिए।
चरण 3. दृष्टि और श्रवण दोष के लिए देखें।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य बीमारियां होती हैं जो सुनने और दृष्टि को प्रभावित करती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों को चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन अधिकांश को निकट दृष्टि या अदूरदर्शिता का अनुभव होगा। इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले 80% लोगों को अपने पूरे जीवन में किसी न किसी प्रकार की सुनवाई हानि होगी।
- डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर चश्मे की जरूरत होती है या उनकी आंखें गलत होती हैं (जिन्हें स्ट्रैबिस्मस भी कहा जाता है)।
- बार-बार डिस्चार्ज होना या आंसू आना डाउन सिंड्रोम का एक सामान्य लक्षण है।
- सुनने की समस्याएं आमतौर पर प्रवाहकीय हानि (मध्य कान के साथ हस्तक्षेप), सेंसरी-न्यूरल लॉस (कोक्लीअ को नुकसान), और ईयर वैक्स बिल्डअप से जुड़ी होती हैं। क्योंकि बच्चे सुनने के माध्यम से भाषा सीखते हैं, यह कान विकार उनकी सीखने की क्षमता को प्रभावित करता है।
चरण 4. मानसिक स्वास्थ्य विकारों और व्यक्तिगत विकासात्मक अक्षमताओं के लिए देखें।
डाउन सिंड्रोम वाले कम से कम आधे बच्चे और वयस्क मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव करेंगे। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य दोषों में शामिल हैं: चिंता, जुनूनी बाध्यकारी और दोहराव वाला व्यवहार; विपक्षी, आवेगी और असावधान व्यवहार; नींद से संबंधित विकार; डिप्रेशन; और आत्मकेंद्रित।
- छोटे बच्चे (प्राथमिक स्कूल की उम्र) जिन्हें बोलने और संवाद करने में कठिनाई होती है, वे आमतौर पर एडीएचडी, विपक्षी अवज्ञा विकार और मनोदशा संबंधी विकारों के साथ-साथ सामाजिक संबंधों की कमी के लक्षण दिखाते हैं।
- किशोर और युवा वयस्क आमतौर पर अवसाद, सामान्यीकृत चिंता और जुनूनी-बाध्यकारी व्यवहार के लक्षण प्रदर्शित करते हैं। वे पुरानी नींद न आना और दिन में थकान के लक्षण भी दिखाते हैं।
- वयस्क चिंता, अवसाद, सामाजिक वापसी (हमेशा अलग व्यवहार), रुचि की हानि, और खुद की परवाह नहीं करने के लिए प्रवण होते हैं जो बाद में मनोभ्रंश में प्रगति कर सकते हैं।
चरण 5. अन्य स्वास्थ्य स्थितियों के लिए देखें जो विकसित हो सकती हैं।
जबकि डाउन सिंड्रोम वाले लोग स्वस्थ और सुखी जीवन जी सकते हैं, वे इन स्थितियों को बच्चों के रूप में और उम्र के रूप में विकसित करने के लिए अधिक प्रवण होते हैं।
- डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में तीव्र ल्यूकेमिया विकसित होने का जोखिम अधिक होता है। यह जोखिम अन्य बच्चों की तुलना में कई गुना ज्यादा है
- इसके अलावा, बेहतर स्वास्थ्य सेवाओं की बदौलत बढ़ती जीवन प्रत्याशा के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बुजुर्गों में अल्जाइमर रोग का खतरा बढ़ जाता है। 65 वर्ष से अधिक आयु के डाउन सिंड्रोम वाले 75% लोगों में अल्जाइमर है।
चरण 6. मोटर नियंत्रण पर विचार करें।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को ठीक मोटर कौशल (जैसे लिखना, ड्राइंग, कटलरी के साथ खाना) और सकल (चलना, सीढ़ियां चढ़ना, दौड़ना) में कठिनाई हो सकती है।
चरण 7. याद रखें कि हर किसी का अपना व्यक्तित्व होता है।
डाउन सिंड्रोम वाला प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, और उसके पास अलग-अलग कौशल, शारीरिक लक्षण और व्यक्तित्व होंगे। डाउन सिंड्रोम वाले लोग भी ऊपर सूचीबद्ध लक्षणों को प्रदर्शित नहीं कर सकते हैं, और कुछ हद तक अलग-अलग लक्षण हैं। स्वस्थ मनुष्यों की तरह, डाउन सिंड्रोम वाले लोग बहुत विविध होते हैं और प्रत्येक एक अद्वितीय व्यक्ति होता है।
- उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाली एक महिला पाठ के माध्यम से संवाद कर सकती है, नौकरी कर सकती है, और कुछ बौद्धिक अक्षमताएं हैं, जबकि उसका बच्चा अत्यधिक मौखिक है, संभवतः काम करने में असमर्थ है, और गंभीर रूप से बौद्धिक रूप से अक्षम है।
- यदि किसी व्यक्ति में कुछ लक्षण हैं लेकिन अन्य नहीं हैं, तो भी आपको डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।
टिप्स
- प्रसवपूर्व परीक्षण 100% सटीक नहीं होते हैं और प्रसव के परिणाम को निर्धारित नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे डॉक्टरों को डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावनाओं का अनुमान लगाने की अनुमति देते हैं।
- डाउन सिंड्रोम के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपयोग की जा सकने वाली चीजों के बारे में समाचारों के साथ अद्यतित रहें।
- यदि आप अपने बच्चे के जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम के बारे में चिंतित थे, तो क्रोमोसोमल परीक्षण हैं जो अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उपस्थिति को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। जबकि परिणाम आश्चर्यजनक हो सकते हैं, उन्हें जल्दी जानने से माता-पिता को तैयारी करने की अनुमति मिलती है।
- डाउन सिंड्रोम के अन्य लोगों के लक्षणों के आधार पर यह न मानें कि किसी को डाउन सिंड्रोम है। प्रत्येक इंसान अद्वितीय है, और प्रत्येक व्यक्ति में मौजूद लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।
- डाउन सिंड्रोम के निदान से डरो मत। डाउन सिंड्रोम वाले बहुत से लोग खुशी से रहते हैं और महान लोग बनते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को प्यार करना आसान होता है। कई बहुत मिलनसार होते हैं और उनमें भावुक व्यक्तित्व होते हैं जो उन्हें खुशहाल जीवन जीने में मदद करते हैं।
